唐氏综合症的风险系数分几种?唐筛如何计算危险度

https://www.zhibotv.com.cn   2019-06-21 12:46:08   来源:互联网   浏览异常请切换至非兼容模式
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女性朋友在怀孕期间,为了避免新生儿疾病的发生,都会接受唐氏综合症的相关检查。检查后,不少准爸妈都会对检查数据进行分析,但由于对唐氏综合症的风险率认识不深,因此会经常担心自己的孩子患上唐氏综合症。那么,唐氏综合症的风险系数分几种?

唐氏综合症的风险系数分几种

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症患儿大多智力低下,生活无法自理,并发生多系统并发症。由于先天染色体异常无法治愈,这会给家庭带来沉重的精神及经济负担,因此提前做好唐氏筛查能及早发现唐氏综合症患儿,及时终止妊娠,减少悲剧的发生。

唐筛的结果以风险度表示,说明胎儿是唐氏患儿的风险概率问题,而非一种确定结果。即若孕妇的唐筛风险度为1:800,只说明800个同等条件的孕妇中,有一个唐氏综合症患儿出生。一般来说,唐氏综合症筛查的风险系数分为三种:临界风险、高风险、低风险。临界风险为1:270,高于此值为高风险,低于则为低风险。

唐氏综合症筛查是如何计算危险度?

唐氏综合症总风险度 = 年龄特异性风险度×LR(AFP)×LR(β-hCG)×LR(μE3)

血清标志物包括:

1. AFP:主要由胎儿的肝细胞合成,唐氏患儿由于肝脏发育不全,AFP合成会减少,所以母体血液中的AFP含量也会低于正常孕妇血液中的含量。

2. β-hCG:由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,一般孕妇妊娠10周左右浓度会达到顶峰,持续1-2周后开始下降。由于唐氏患儿胎盘成熟较正常胎儿晚,因此β-hCG浓度高峰来临也会稍晚,因此孕初期时唐氏患儿母体中β-hCG 浓度低于正常母体中β-hCG 浓度,到了中期则会高于正常母体。

3. μE3:由脱氢表雄酮在肝脏羟基化后,在胎盘中合成,由于唐氏胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致脱氢表雄酮合成减少,从而使唐氏患儿母体中的μE3 浓度低于正常母体中的μE3 浓度。

计算步骤:

1. 年龄特异性危险度:唐氏综合症患儿出生的危险度与孕妇年龄密切相关,孕妇的年龄越大危险度越高,其计算公式如下:

年龄特异性危险度 = 1:[(1-P)/P]

其中 P 为危险度计算因子, P = 0.000627+e[-16.2395+(0.286×年龄)]

2. 似然比 LR(likelihood ratio,LR):即从有病者中得出某一筛查试验的概率与无病者中得出这一概率的比值。LR计算需要复杂的公式,先计算出MoM(中值倍数,用孕妇某种血清标志物的实测值除以正常孕妇相应孕周的中位值得出的数值。)然后将MoM带入统计分析,分别得到各个血清标志物的LR。

各血清标志物的LR是筛查试验中经常用到的一个复合指标,可以同时反映筛查试验的灵敏度和特异度。

检测唐氏综合症,选择哪种方法好?

由于唐氏综合症筛查手段存在低准确率,高假阳性/阴性等缺点,因此不少准父母都会舍弃唐筛而投入无创产前基因检测的怀抱。

香港时代基因中心打破传统界限,成功研发时代T21无创产前基因检测,只需怀孕7周即可进行检测,且5-8天可拿到报告,准确率高达99%。

时代T21产前基因检测的准确率比起传统唐氏筛查高出20倍。由于这项检测是非入侵性, 因此能完全避免入侵性检测约1%的流产风险。此外,此检测只需要抽取孕妇少量血液样本, 约8.5毫升即可,过程简单方便,对胎儿和孕妇都不会带来伤害。

时代T21更已被香港时代医疗申请全球专利,是全球首创且唯一能在怀孕7周即可进行的唐氏检测技术,大大缓解孕妇及其家庭因长时间等待而造成的焦虑和不安。若测试结果为高风险或特殊情况,香港时代医疗还会提供妇科专科医生转介服务,全面支援和跟进孕妈妈情况,让孕妈们能提前应对把伤害降到最低。

任何孕妇都有可能出现唐氏综合症患儿,且以目前的医学水平尚无有效治疗此病的方法。为了优生优育,任何孕妇都应该听从医生建议选择合适的唐氏筛查手段,减少唐氏患儿的出生率,避免悲剧发生。

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